嘴，还在滔滔不绝：“苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，患者因为无法消化蛋白质中的氨基酸从而导致导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。 患儿通常出生时正常，3~6月大开始出现症状，1周岁症状明显。 患儿主要表现为神经系统症状，比如智能发育落后、癫痫、行为异常等。外貌上出现毛发、皮肤色泽变浅，常常有湿疹，尿液或汗液有鼠尿味。” 余秋大声背着书，眼睛看着那位女看守，“这是一种常染色体隐性遗传病。一般有家族史，患儿父母双方家族曾经出过这样的病人。该病没有什么特殊药物可以治疗，只能减少苯丙氨酸的摄入。 在患儿出现症状之前给予治疗，可维持智力接近正常，半岁以后再治疗就会出现智力受损，对于这种孩子的饮食控制至少要延续至青春期后。” 囚室里头发出此起彼伏的惊呼声，不少女犯人们都喊了出来。 我的妈呀，真是神医了，人都没有见到，这大夫居然能够猜出有个生病的小孩。 嘿!没错，这女看守每次晚上值班的时候，都会把孙子抱过来。嘴里头说的好听，不就是想让她儿媳妇接着上班。纺织厂多么光鲜的地方，每个月拿到手的工资跟福利多的是。 余秋平静地看着女看守：“不管你高兴还是不高兴，我都建议你赶紧处理。当然现在可能没多少大夫可以帮你，因为目前对这个病的研究有限。 你可以赶紧抱着孩子去工人医院或者是儿童医院看看。请不要耽误，这个病耽误不得。迟一天治疗，这孩子变成真正的傻子可能性就会大一点。而且这种痴傻是不可逆转的，没有办法可以改变。 要是接诊的大夫搞不清楚，你就让他去找他们的主任，就说是我说的，我余秋说这个孩子很可能是苯丙酮尿症。请立刻给孩子断奶，赶紧做检查，给予低苯丙酮饮食。” 说着，她伸出手，示意看守，“拿纸笔给我，我把详细的步骤写下来，你拿过去给大夫看。” 那女看守待在原地，一张脸惊疑不定，半晌不肯动弹。 旁边的犯人们催促她：“你傻了吗？动啊，听说你孙子要变成傻子了，这不是你的心肝宝贝啦？” 女看守的同事拿来了纸笔，递给余秋，还厉声警告：“你别想耍花样啊，我告诉你，你不要趁着这个机会往外头传递消息。” 余秋无奈：“我就在你眼皮子底下写字。我写的每一个字你应该都能认识，我能传递什么消息呀？再说了，我犯了什么罪？我为什么要传消息？” 旁边的人发出了不屑的声音，还有人大声嚷嚷：“小秋大夫，你别写了。关你什么事啊？傻了也不是你家的孩子。” 余秋只是笑，声音响亮：“是好是坏，都是大人的事，孩子无辜，他们又没做什么坏事。” 她抓着笔，刷刷刷开始写字。 苯丙酮尿症是新生儿筛查中固定项目，理论角度上，几乎每一个在正规医院出生的孩子都要接受新生儿疾病筛查。 但是当前医患关系紧张，有不少家长对于医院始终抱有怀疑态度，任何在他们看来不必要的检查都是医院试图诈骗，目的就是要讹钱。 签字拒绝新生儿采血的，坚决不肯做听力筛查的几乎隔段时间就有。前者给出的理由是医院抽了小孩子的血，是要给领导输进去，这样子领导就能保持年轻。 新生儿疾病筛查结果出来是阳性，筛查中心电话短信通知要求赶紧带孩子过来复查的，能到的只有一半。结果后面孩子出现症状了，干预治疗效果有限，孩子一辈子毁了，哭得一塌糊涂的还是家长。 余秋就碰到过苯丙酮尿症患儿的母亲抱着孩子在他们面前嚎啕大哭。 其实初筛结果出来时，孩子还不到一个月，如果复查确定了，立刻给予饮食控制治疗，那孩子今后智力基本上跟正常人没差别。 结果家长接了电话嘴上答ｍ.dGlhＴｏYoTA.ｃＯｍ